Anémie de Cooley S

Anémie de Cooley

L'anémie de Cooley, également connue sous le nom de thalassémie, est une maladie sanguine héréditaire caractérisée par une anémie. Elle est causée par une mutation des gènes responsables de la production d’hémoglobine dans les globules rouges.

Avec l'anémie de Cooley, la synthèse de l'une des chaînes d'hémoglobine est perturbée - la chaîne bêta. Cela conduit à la formation d'hémoglobine anormale, qui est détruite dans les globules rouges beaucoup plus rapidement que la normale. En conséquence, le nombre de globules rouges et le taux d'hémoglobine dans le sang diminuent et une anémie sévère se développe.

Symptômes de l'anémie de Cooley : peau pâle, faiblesse, essoufflement, palpitations. Les enfants connaissent une croissance lente et une puberté retardée.

Le traitement consiste en des transfusions sanguines régulières et des greffes de moelle osseuse. Le pronostic dépend de la rapidité du traitement. Sans traitement, l'anémie de Cooley entraîne la mort pendant l'enfance ou l'adolescence.

L'anémie de Cooley, ou anémie de Cooley S, est une maladie génétique rare qui entraîne de faibles taux d'hémoglobine dans le sang. La maladie est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse de l’hème. L'hème est une molécule nécessaire à la production d'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans les tissus du corps. La mutation entraîne une perturbation de la synthèse de l'hème, ce qui réduit la quantité d'hémoglobine et conduit à l'anémie.

Les symptômes de l'anémie de Cooley peuvent apparaître avant la naissance du bébé. Les nouveau-nés atteints de cette maladie peuvent avoir des difficultés à respirer, car