Bệnh thiếu máu Cooley S

Bệnh thiếu máu Cooley

Bệnh thiếu máu Cooley, còn được gọi là bệnh Thalassemia, là một bệnh rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi bệnh thiếu máu. Nguyên nhân là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất huyết sắc tố trong hồng cầu.

Với bệnh thiếu máu Cooley, quá trình tổng hợp một trong các chuỗi huyết sắc tố - chuỗi beta bị gián đoạn. Điều này dẫn đến sự hình thành huyết sắc tố bất thường, bị phá hủy trong tế bào hồng cầu nhanh hơn nhiều so với bình thường. Kết quả là số lượng hồng cầu và nồng độ huyết sắc tố trong máu giảm và dẫn đến thiếu máu trầm trọng.

Triệu chứng thiếu máu Cooley: da nhợt nhạt, suy nhược, khó thở, đánh trống ngực. Trẻ em phát triển chậm và dậy thì muộn.

Điều trị bao gồm truyền máu thường xuyên và ghép tủy xương. Tiên lượng phụ thuộc vào tính kịp thời của điều trị. Nếu không điều trị, bệnh thiếu máu của Cooley sẽ dẫn đến tử vong ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Bệnh thiếu máu Cooley, hay thiếu máu Cooley S, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra lượng huyết sắc tố trong máu thấp. Bệnh gây ra do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp heme. Heme là một phân tử cần thiết để sản xuất huyết sắc tố, một loại protein mang oxy đi khắp các mô của cơ thể. Đột biến này dẫn đến sự gián đoạn quá trình tổng hợp heme, làm giảm lượng huyết sắc tố và dẫn đến thiếu máu.

Các triệu chứng thiếu máu Cooley có thể xuất hiện trước khi em bé chào đời. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể khó thở vì