Cooley S anemi

Cooleys anemi

Cooleys anemi, även känd som talassemi, är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av anemi. Det orsakas av en mutation i generna som ansvarar för produktionen av hemoglobin i röda blodkroppar.

Med Cooleys anemi uppstår en störning i syntesen av en av hemoglobinkedjorna - betakedjan. Detta leder till bildandet av onormalt hemoglobin, som förstörs i röda blodkroppar mycket snabbare än normalt. Som ett resultat minskar antalet röda blodkroppar och nivån av hemoglobin i blodet, och svår anemi utvecklas.

Symtom på Cooleys anemi: blek hud, svaghet, andnöd, hjärtklappning. Barn upplever långsam tillväxt och försenad pubertet.

Behandlingen består av regelbundna blodtransfusioner och benmärgstransplantationer. Prognosen beror på terapins aktualitet. Utan behandling leder Cooleys anemi till döden i barndomen eller tonåren.

Cooleys anemi, eller Cooley S anemi, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar låga nivåer av hemoglobin i blodet. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för syntesen av hem. Hem är en molekyl som är nödvändig för produktionen av hemoglobin, ett protein som transporterar syre genom hela kroppens vävnader. Mutationen leder till störningar av hemsyntesen, vilket minskar mängden hemoglobin och leder till anemi.

Symtom på Cooleys anemi kan uppträda innan barnet föds. Nyfödda med detta tillstånd kan ha svårt att andas som