クーリー・S 貧血

クーリー貧血

サラセミアとしても知られるクーリー貧血は、貧血を特徴とする遺伝性の血液疾患です。これは、赤血球内のヘモグロビンの生成に関与する遺伝子の変異によって引き起こされます。

クーリー貧血では、ヘモグロビン鎖の 1 つであるベータ鎖の合成が障害されます。これにより、異常なヘモグロビンが形成され、赤血球内で正常よりもはるかに速く破壊されます。その結果、血液中の赤血球の数とヘモグロビンのレベルが減少し、重度の貧血が発症します。

クーリー貧血の症状：肌が青白く、脱力感、息切れ、動悸。子どもたちは成長が遅く、思春期が遅れます。

治療には定期的な輸血と骨髄移植が行われます。予後は治療の適時性によって決まります。治療しなければ、クーリー貧血は小児期または青年期に死につながります。

クーリー貧血またはクーリー S 貧血は、血液中のヘモグロビン濃度の低下を引き起こす稀な遺伝病です。この病気は、ヘムの合成を担う遺伝子の変異によって引き起こされます。ヘムは、体の組織全体に酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンの生成に必要な分子です。この変異によりヘム合成が阻害され、ヘモグロビンの量が減少し、貧血が引き起こされます。

クーリー貧血の症状は、赤ちゃんが生まれる前に現れることがあります。この状態の新生児は呼吸困難になる可能性があります。