Niedokrwistość Cooleya S

Niedokrwistość Cooleya

Niedokrwistość Cooleya, znana również jako talasemia, jest dziedziczną chorobą krwi charakteryzującą się niedokrwistością. Jest to spowodowane mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję hemoglobiny w czerwonych krwinkach.

W przypadku niedokrwistości Cooleya dochodzi do zakłócenia syntezy jednego z łańcuchów hemoglobiny - łańcucha beta. Prowadzi to do powstawania nieprawidłowej hemoglobiny, która ulega zniszczeniu w czerwonych krwinkach znacznie szybciej niż normalnie. W rezultacie zmniejsza się liczba czerwonych krwinek i poziom hemoglobiny we krwi i rozwija się ciężka anemia.

Objawy niedokrwistości Cooleya: blada skóra, osłabienie, duszność, kołatanie serca. Dzieci doświadczają powolnego wzrostu i opóźnionego dojrzewania.

Leczenie polega na regularnych transfuzjach krwi i przeszczepach szpiku kostnego. Rokowanie zależy od terminowości leczenia. Bez leczenia niedokrwistość Cooleya prowadzi do śmierci w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Niedokrwistość Cooleya lub niedokrwistość Cooleya S to rzadka choroba genetyczna, która powoduje niski poziom hemoglobiny we krwi. Choroba spowodowana jest mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę hemu. Hem to cząsteczka niezbędna do produkcji hemoglobiny – białka przenoszącego tlen w tkankach organizmu. Mutacja prowadzi do zakłócenia syntezy hemu, co powoduje zmniejszenie ilości hemoglobiny i prowadzi do anemii.

Objawy niedokrwistości Cooleya mogą pojawić się przed urodzeniem dziecka. Noworodki z tą chorobą mogą mieć trudności z oddychaniem, np