Cooley S anemia

Cooleyn anemia

Cooleyn anemia, joka tunnetaan myös nimellä talassemia, on perinnöllinen verisairaus, jolle on ominaista anemia. Se johtuu geenien mutaatiosta, jotka vastaavat hemoglobiinin tuotannosta punasoluissa.

Cooleyn anemiassa yhden hemoglobiiniketjun - beeta-ketjun - synteesi häiriintyy. Tämä johtaa epänormaalin hemoglobiinin muodostumiseen, joka tuhoutuu punasoluissa paljon normaalia nopeammin. Tämän seurauksena punasolujen määrä ja hemoglobiinitaso veressä laskevat ja kehittyy vakava anemia.

Cooleyn anemian oireet: vaalea iho, heikkous, hengenahdistus, sydämentykytys. Lapset kokevat hidasta kasvua ja viivästynyttä murrosikää.

Hoito koostuu säännöllisistä verensiirroista ja luuydinsiirroista. Ennuste riippuu hoidon oikea-aikaisuudesta. Ilman hoitoa Cooleyn anemia johtaa kuolemaan lapsuudessa tai nuoruudessa.

Cooleyn anemia tai Cooley S -anemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa alhaisen hemoglobiinitason veressä. Taudin aiheuttaa mutaatio geenissä, joka on vastuussa hemin synteesistä. Hemi on molekyyli, joka on välttämätön hemoglobiinin, proteiinin, joka kuljettaa happea kaikkialla kehon kudoksissa, tuotantoon. Mutaatio johtaa hemisynteesin häiriintymiseen, mikä vähentää hemoglobiinin määrää ja johtaa anemiaan.

Cooleyn anemian oireet voivat ilmaantua ennen vauvan syntymää. Vastasyntyneillä, joilla on tämä sairaus, voi olla hengitysvaikeuksia, kuten