Cooley S Anemiyası

Cooley anemiyası

Talassemiya kimi də tanınan Cooley anemiyası anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. Qırmızı qan hüceyrələrində hemoglobinin istehsalına cavabdeh olan genlərdəki mutasiya səbəb olur.

Cooley anemiyası ilə hemoglobin zəncirlərindən birinin - beta zəncirinin sintezində bir pozulma var. Bu, qırmızı qan hüceyrələrində normaldan daha sürətli məhv edilən anormal hemoglobinin meydana gəlməsinə səbəb olur. Nəticədə qırmızı qan hüceyrələrinin sayı və qanda hemoglobinin səviyyəsi azalır, ağır anemiya inkişaf edir.

Cooley anemiyasının simptomları: solğun dəri, zəiflik, nəfəs darlığı, ürək döyüntüsü. Uşaqlar yavaş böyümə və gecikmiş yetkinlik yaşayırlar.

Müalicə müntəzəm qanköçürmə və sümük iliyi transplantasiyasından ibarətdir. Proqnoz terapiyanın vaxtından asılıdır. Müalicə olmadan Cooley anemiyası uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə ölümə səbəb olur.

Cooley anemiyası və ya Cooley S anemiyası qanda hemoglobinin aşağı səviyyəsinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik hemin sintezindən məsul olan gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Heme, bədənin bütün toxumalarında oksigeni daşıyan bir protein olan hemoglobinin istehsalı üçün lazım olan bir molekuldur. Mutasiya hemoglobinin miqdarını azaldan və anemiyaya səbəb olan hemin sintezinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Cooley anemiyasının simptomları körpə doğulmamışdan əvvəl görünə bilər. Bu vəziyyətdə yeni doğulmuş körpələr nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilər