Cooley S-bloedarmoede

Cooley's bloedarmoede

Cooley's bloedarmoede, ook bekend als Thalassemie, is een erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door bloedarmoede. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van hemoglobine in rode bloedcellen.

Bij Cooley's bloedarmoede is er een verstoring in de synthese van een van de hemoglobineketens: de bètaketen. Dit leidt tot de vorming van abnormaal hemoglobine, dat veel sneller dan normaal in de rode bloedcellen wordt vernietigd. Als gevolg hiervan neemt het aantal rode bloedcellen en het hemoglobinegehalte in het bloed af en ontstaat er ernstige bloedarmoede.

Symptomen van Cooley's bloedarmoede: bleke huid, zwakte, kortademigheid, hartkloppingen. Kinderen ervaren een langzame groei en een vertraagde puberteit.

De behandeling bestaat uit regelmatige bloedtransfusies en beenmergtransplantaties. De prognose hangt af van de tijdigheid van de therapie. Zonder behandeling leidt Cooley's bloedarmoede tot de dood in de kindertijd of adolescentie.

Cooley's bloedarmoede, of Cooley S-anemie, is een zeldzame genetische ziekte die lage hemoglobinewaarden in het bloed veroorzaakt. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van heem. Heme is een molecuul dat nodig is voor de productie van hemoglobine, een eiwit dat zuurstof door de weefsels van het lichaam transporteert. De mutatie leidt tot verstoring van de heemsynthese, waardoor de hoeveelheid hemoglobine afneemt en bloedarmoede ontstaat.

Symptomen van Cooley's bloedarmoede kunnen optreden voordat de baby wordt geboren. Pasgeborenen met deze aandoening kunnen moeite hebben met ademhalen