Anemia Cooley S

Anemia Cooley

Anemia Cooley, juga dikenal sebagai Thalassemia, adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan anemia. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin dalam sel darah merah.

Dengan anemia Cooley, terjadi gangguan pada sintesis salah satu rantai hemoglobin – rantai beta. Hal ini menyebabkan pembentukan hemoglobin abnormal, yang dihancurkan dalam sel darah merah jauh lebih cepat dari biasanya. Akibatnya, jumlah sel darah merah dan kadar hemoglobin dalam darah menurun, dan berkembanglah anemia berat.

Gejala anemia Cooley: kulit pucat, lemas, sesak napas, jantung berdebar. Anak-anak mengalami pertumbuhan yang lambat dan pubertas yang tertunda.

Perawatan terdiri dari transfusi darah teratur dan transplantasi sumsum tulang. Prognosisnya tergantung pada ketepatan waktu terapi. Tanpa pengobatan, anemia Cooley menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak atau remaja.

Anemia Cooley, atau anemia Cooley S, adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan rendahnya kadar hemoglobin dalam darah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis heme. Heme adalah molekul yang diperlukan untuk produksi hemoglobin, protein yang membawa oksigen ke seluruh jaringan tubuh. Mutasi tersebut menyebabkan terganggunya sintesis heme, yang menurunkan jumlah hemoglobin dan menyebabkan anemia.

Gejala anemia Cooley mungkin muncul sebelum bayi lahir. Bayi baru lahir dengan kondisi ini mungkin mengalami kesulitan bernapas