Cooley S Anemisi

Cooley Anemisi

Talasemi olarak da bilinen Cooley anemisi, anemi ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin üretiminden sorumlu genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Cooley anemisi ile hemoglobin zincirlerinden biri olan beta zincirinin sentezinde bir bozulma meydana gelir. Bu, kırmızı kan hücrelerinde normalden çok daha hızlı yok edilen anormal hemoglobin oluşumuna yol açar. Bunun sonucunda kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısı ve hemoglobin düzeyi azalır ve ciddi anemi gelişir.

Cooley anemisinin belirtileri: soluk cilt, halsizlik, nefes darlığı, çarpıntı. Çocuklar yavaş büyüme ve gecikmiş ergenlik yaşarlar.

Tedavi düzenli kan nakli ve kemik iliği naklinden oluşur. Prognoz tedavinin zamanında olmasına bağlıdır. Cooley anemisi tedavi edilmezse çocukluk veya ergenlik döneminde ölüme yol açar.

Cooley anemisi veya Cooley S anemisi, kanda düşük hemoglobin seviyelerine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığa hem sentezinden sorumlu olan gendeki bir mutasyon neden olur. Heme, vücudun dokuları boyunca oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin üretimi için gerekli bir moleküldür. Mutasyon, hem sentezinin bozulmasına yol açar, bu da hemoglobin miktarını azaltır ve anemiye yol açar.

Cooley anemisinin belirtileri bebek doğmadan önce ortaya çıkabilir. Bu duruma sahip yeni doğanlar nefes almada zorluk yaşayabilirler.