Cooley S Anemi

Cooleys anemi

Cooleys anemi, også kjent som Thalassemia, er en arvelig blodsykdom preget av anemi. Det er forårsaket av en mutasjon i genene som er ansvarlige for produksjonen av hemoglobin i røde blodlegemer.

Med Cooleys anemi er det en forstyrrelse i syntesen av en av hemoglobinkjedene - betakjeden. Dette fører til dannelse av unormalt hemoglobin, som blir ødelagt i røde blodlegemer mye raskere enn normalt. Som et resultat avtar antallet røde blodlegemer og nivået av hemoglobin i blodet, og det utvikles alvorlig anemi.

Symptomer på Cooleys anemi: blek hud, svakhet, kortpustethet, hjertebank. Barn opplever langsom vekst og forsinket pubertet.

Behandlingen består av regelmessige blodoverføringer og benmargstransplantasjoner. Prognosen avhenger av aktualiteten til behandlingen. Uten behandling fører Cooleys anemi til døden i barndommen eller ungdomsårene.

Cooleys anemi, eller Cooley S anemi, er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker lave nivåer av hemoglobin i blodet. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for syntesen av hem. Hem er et molekyl som er nødvendig for produksjon av hemoglobin, et protein som frakter oksygen gjennom kroppens vev. Mutasjonen fører til forstyrrelse av hemsyntesen, noe som reduserer mengden hemoglobin og fører til anemi.

Symptomer på Cooleys anemi kan vises før babyen er født. Nyfødte med denne tilstanden kan ha problemer med å puste som