Cooley S vérszegénység

Cooley-féle vérszegénység

A Cooley-féle vérszegénység, más néven talaszémia, egy örökletes vérbetegség, amelyet vérszegénység jellemez. A vörösvérsejtek hemoglobintermeléséért felelős gének mutációja okozza.

A Cooley-féle vérszegénység esetén az egyik hemoglobinlánc - a béta-lánc - szintézise megszakad. Ez abnormális hemoglobin képződéséhez vezet, amely a normálnál sokkal gyorsabban elpusztul a vörösvértestekben. Ennek eredményeként csökken a vörösvértestek száma és a hemoglobin szintje a vérben, súlyos vérszegénység alakul ki.

A Cooley-féle vérszegénység tünetei: sápadt bőr, gyengeség, légszomj, szívdobogás. A gyermekek lassú növekedést és késleltetett pubertást tapasztalnak.

A kezelés rendszeres vérátömlesztésből és csontvelő-transzplantációból áll. A prognózis a terápia időszerűségétől függ. Kezelés nélkül a Cooley-féle vérszegénység gyermekkorban vagy serdülőkorban halálhoz vezet.

A Cooley-féle vérszegénység vagy Cooley S anémia egy ritka genetikai betegség, amely alacsony hemoglobinszintet okoz a vérben. A betegséget a hem szintéziséért felelős gén mutációja okozza. A hem a hemoglobin termeléséhez szükséges molekula, egy olyan fehérje, amely oxigént szállít a test szöveteiben. A mutáció a hem szintézisének megzavarásához vezet, ami csökkenti a hemoglobin mennyiségét és vérszegénységhez vezet.

A Cooley-féle vérszegénység tünetei a baba születése előtt megjelenhetnek. Az ilyen állapotú újszülötteknek légzési nehézségei lehetnek, mint