Cooley S Anémie

Cooleyho anémie

Cooleyho anémie, také známá jako Thalassemia, je dědičné onemocnění krve charakterizované anémií. Je způsobena mutací v genech odpovědných za tvorbu hemoglobinu v červených krvinkách.

Při Cooleyho anémii dochází k narušení syntézy jednoho z řetězců hemoglobinu – beta řetězce. To vede k tvorbě abnormálního hemoglobinu, který je v červených krvinkách zničen mnohem rychleji než normálně. V důsledku toho se snižuje počet červených krvinek a hladina hemoglobinu v krvi a vzniká těžká anémie.

Příznaky Cooleyho anémie: bledá kůže, slabost, dušnost, bušení srdce. Děti pociťují pomalý růst a opožděnou pubertu.

Léčba spočívá v pravidelných krevních transfuzích a transplantacích kostní dřeně. Prognóza závisí na včasnosti terapie. Bez léčby vede Cooleyova anémie ke smrti v dětství nebo dospívání.

Cooleyova anémie nebo také Cooley S anémie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje nízké hladiny hemoglobinu v krvi. Onemocnění je způsobeno mutací v genu, který je zodpovědný za syntézu hemu. Hem je molekula nezbytná pro tvorbu hemoglobinu, proteinu, který přenáší kyslík do tělesných tkání. Mutace vede k narušení syntézy hemu, což snižuje množství hemoglobinu a vede k anémii.

Příznaky Cooleyho anémie se mohou objevit ještě před narozením dítěte. Novorozenci s tímto stavem mohou mít potíže s dýcháním