Анемія Кулі (Cooley S Anaemia)

Анемія Кулі (Cooley's Anaemia)

Анемія Кулі, також відома як Таласемія - це спадкове кров'яне захворювання, що характеризується анемією. Воно спричинене мутацією в генах, які відповідають за виробництво гемоглобіну в еритроцитах.

При анемії Кулі відбувається порушення синтезу одного з ланцюгів гемоглобіну – бета-ланцюга. Це призводить до утворення аномального гемоглобіну, який руйнується в еритроцитах значно швидше за нормальний. В результаті знижується кількість еритроцитів та рівень гемоглобіну в крові, розвивається важка анемія.

Симптоми анемії Кулі: блідість шкіри, слабкість, задишка, серцебиття. У дітей спостерігається уповільнення зростання та затримка статевого дозрівання.

Лікування полягає в регулярних переливаннях донорської крові та трансплантації кісткового мозку. Прогноз залежить від своєчасності терапії. Без лікування анемія Кулі призводить до смерті у дитячому чи підлітковому віці.

Анемія Кулі, або Cooley S anaemia, є рідкісним генетичним захворюванням, яке проявляється у зниженні рівня гемоглобіну в крові. Захворювання спричинене мутацією гена, який відповідає за синтез гему. Гем - це молекула, необхідна для виробництва гемоглобіну - білка, що переносить кисень по тканинах організму. Мутація призводить до порушення синтезу гему, що знижує кількість гемоглобіну та призводить до анемії.

Симптоми анемії Кулі можуть виявлятися ще до народження дитини. Новонароджені з цим захворюванням можуть відчувати труднощі при диханні, так