쿨리 S 빈혈

쿨리빈혈

지중해빈혈이라고도 알려진 쿨리 빈혈은 빈혈을 특징으로 하는 유전성 혈액 질환입니다. 이는 적혈구에서 헤모글로빈 생성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

쿨리 빈혈로 인해 헤모글로빈 사슬 중 하나인 베타 사슬의 합성이 중단됩니다. 이로 인해 비정상적인 헤모글로빈이 형성되어 적혈구에서 정상보다 훨씬 빠르게 파괴됩니다. 결과적으로 적혈구 수와 혈액 내 헤모글로빈 수치가 감소하고 심각한 빈혈이 발생합니다.

쿨리 빈혈의 증상: 창백한 피부, 쇠약, 숨가쁨, 심계항진. 아이들은 성장이 느리고 사춘기가 지연됩니다.

치료는 정기적인 수혈과 골수 이식으로 이루어집니다. 예후는 치료 시기 적절성에 따라 달라집니다. 치료하지 않으면 쿨리 빈혈로 인해 아동기나 청소년기에 사망하게 됩니다.

쿨리 빈혈 또는 쿨리 S 빈혈은 혈액 내 헤모글로빈 수치가 낮아지는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 헴 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 헴은 신체 조직 전체에 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈 생산에 필요한 분자입니다. 돌연변이로 인해 헴 합성이 중단되어 헤모글로빈 양이 감소하고 빈혈이 발생합니다.

쿨리 빈혈의 증상은 아기가 태어나기 전에 나타날 수 있습니다. 이 질환이 있는 신생아는 다음과 같이 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다.