Анемия Кули (Cooley S Anaemia)

Анемия Кули (Cooley's Anaemia)

Анемия Кули, также известная как Талассемия - это наследственное кровяное заболевание, характеризующееся анемией. Оно вызвано мутацией в генах, отвечающих за производство гемоглобина в эритроцитах.

При анемии Кули происходит нарушение синтеза одной из цепей гемоглобина - бета-цепи. Это приводит к образованию аномального гемоглобина, который разрушается в эритроцитах значительно быстрее нормального. В результате снижается количество эритроцитов и уровень гемоглобина в крови, развивается тяжелая анемия.

Симптомы анемии Кули: бледность кожи, слабость, одышка, сердцебиение. У детей наблюдается замедление роста и задержка полового созревания.

Лечение заключается в регулярных переливаниях донорской крови и трансплантации костного мозга. Прогноз зависит от своевременности терапии. Без лечения анемия Кули приводит к смерти в детском или подростковом возрасте.

Анемия Кули, или Cooley S anaemia, является редким генетическим заболеванием, которое проявляется в снижении уровня гемоглобина в крови. Заболевание вызвано мутацией гена, который отвечает за синтез гемма. Гемм – это молекула, необходимая для производства гемоглобина – белка, переносящего кислород по тканям организма. Мутация приводит к нарушению синтеза гемма, что снижает количество гемоглобина и приводит к анемии.

Симптомы анемии Кули могут проявляться еще до рождения ребенка. Новорожденные с этим заболеванием могут испытывать трудности при дыхании, так