Анемия на Cooley S

Анемия на Кули

Анемията на Cooley, известна още като таласемия, е наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с анемия. Причинява се от мутация в гените, отговорни за производството на хемоглобин в червените кръвни клетки.

При анемията на Кули има нарушение в синтеза на една от веригите на хемоглобина - бета веригата. Това води до образуването на анормален хемоглобин, който се разрушава в червените кръвни клетки много по-бързо от нормалното. В резултат на това броят на червените кръвни клетки и нивото на хемоглобина в кръвта намаляват и се развива тежка анемия.

Симптоми на анемия на Кули: бледа кожа, слабост, задух, сърцебиене. Децата имат бавен растеж и забавен пубертет.

Лечението се състои от редовни кръвопреливания и трансплантации на костен мозък. Прогнозата зависи от навременността на лечението. Без лечение, анемията на Cooley води до смърт в детството или юношеството.

Анемията на Cooley или анемията на Cooley S е рядко генетично заболяване, което причинява ниски нива на хемоглобина в кръвта. Заболяването се причинява от мутация в гена, който е отговорен за синтеза на хема. Хемът е молекула, необходима за производството на хемоглобин, протеин, който пренася кислород в тъканите на тялото. Мутацията води до нарушаване на синтеза на хема, което намалява количеството на хемоглобина и води до анемия.

Симптомите на анемията на Cooley може да се появят преди раждането на бебето. Новородените с това състояние може да имат затруднено дишане, тъй като