Cooley S-Anämie

Cooley-Anämie

Cooley-Anämie, auch Thalassämie genannt, ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch Anämie gekennzeichnet ist. Sie wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Produktion von Hämoglobin in den roten Blutkörperchen verantwortlich sind.

Bei der Cooley-Anämie kommt es zu einer Störung der Synthese einer der Hämoglobinketten – der Beta-Kette. Dies führt zur Bildung von abnormalem Hämoglobin, das in den roten Blutkörperchen viel schneller als normal zerstört wird. Dadurch sinken die Zahl der roten Blutkörperchen und der Hämoglobinspiegel im Blut und es kommt zu einer schweren Anämie.

Symptome einer Cooley-Anämie: blasse Haut, Schwäche, Kurzatmigkeit, Herzklopfen. Kinder erleben ein langsames Wachstum und eine verzögerte Pubertät.

Die Behandlung besteht aus regelmäßigen Bluttransfusionen und Knochenmarktransplantationen. Die Prognose hängt von der Rechtzeitigkeit der Therapie ab. Ohne Behandlung führt die Cooley-Anämie im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Cooley-Anämie oder Cooley-S-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu niedrigen Hämoglobinspiegeln im Blut führt. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Hämsynthese verantwortlich ist. Häm ist ein Molekül, das für die Produktion von Hämoglobin notwendig ist, einem Protein, das Sauerstoff durch das Körpergewebe transportiert. Die Mutation führt zu einer Störung der Hämsynthese, wodurch die Hämoglobinmenge sinkt und es zu Anämie kommt.

Die Symptome einer Cooley-Anämie können bereits vor der Geburt des Kindes auftreten. Neugeborene mit dieser Erkrankung können Schwierigkeiten beim Atmen haben