Cooley S Anæmi

Cooleys anæmi

Cooleys anæmi, også kendt som Thalassæmi, er en arvelig blodsygdom karakteriseret ved anæmi. Det er forårsaget af en mutation i de gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​hæmoglobin i røde blodlegemer.

Ved Cooleys anæmi sker der en forstyrrelse i syntesen af ​​en af ​​hæmoglobinkæderne – betakæden. Dette fører til dannelsen af ​​unormalt hæmoglobin, som ødelægges i røde blodlegemer meget hurtigere end normalt. Som et resultat falder antallet af røde blodlegemer og niveauet af hæmoglobin i blodet, og der udvikles alvorlig anæmi.

Symptomer på Cooleys anæmi: bleg hud, svaghed, åndenød, hjertebanken. Børn oplever langsom vækst og forsinket pubertet.

Behandlingen består af regelmæssige blodtransfusioner og knoglemarvstransplantationer. Prognosen afhænger af behandlingens aktualitet. Uden behandling fører Cooleys anæmi til døden i barndommen eller ungdommen.

Cooleys anæmi, eller Cooley S anæmi, er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager lave niveauer af hæmoglobin i blodet. Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​hæm. Hæm er et molekyle, der er nødvendigt for produktionen af ​​hæmoglobin, et protein, der transporterer ilt gennem hele kroppens væv. Mutationen fører til forstyrrelse af hæmsyntesen, hvilket reducerer mængden af ​​hæmoglobin og fører til anæmi.

Symptomer på Cooleys anæmi kan forekomme, før barnet er født. Nyfødte med denne tilstand kan have svært ved at trække vejret som