Anemia di Cooley S

Anemia di Cooley

L'anemia di Cooley, nota anche come talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da anemia. È causata da una mutazione nei geni responsabili della produzione di emoglobina nei globuli rossi.

Nell'anemia di Cooley si verifica un'interruzione nella sintesi di una delle catene dell'emoglobina: la catena beta. Ciò porta alla formazione di emoglobina anormale, che viene distrutta nei globuli rossi molto più velocemente del normale. Di conseguenza, il numero di globuli rossi e il livello di emoglobina nel sangue diminuiscono e si sviluppa una grave anemia.

Sintomi dell'anemia di Cooley: pelle pallida, debolezza, mancanza di respiro, palpitazioni. I bambini sperimentano una crescita lenta e una pubertà ritardata.

Il trattamento consiste in trasfusioni di sangue regolari e trapianti di midollo osseo. La prognosi dipende dalla tempestività della terapia. Senza trattamento, l'anemia di Cooley porta alla morte durante l'infanzia o l'adolescenza.

L'anemia di Cooley, o anemia Cooley S, è una malattia genetica rara che causa bassi livelli di emoglobina nel sangue. La malattia è causata da una mutazione nel gene responsabile della sintesi dell'eme. L'eme è una molecola necessaria per la produzione dell'emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nei tessuti del corpo. La mutazione porta all'interruzione della sintesi dell'eme, che riduce la quantità di emoglobina e porta all'anemia.

I sintomi dell'anemia di Cooley possono comparire prima della nascita del bambino. I neonati con questa condizione possono avere difficoltà a respirare