Cystinose

*Définition*

La cystinose (syndrome de Fanconi) est une maladie héréditaire causée par une excrétion altérée de la cystine, accompagnée de graves lésions du système réticuloendothélial et de la formation d'une cirrhose du foie. Les cystinoses comprennent plus de 50 formes génétiques de la maladie (espèces de la maladie de Danoff), couvrant de nombreux sous-types, affectant généralement les Asiatiques et les Noirs. Étant donné que les symptômes de nombreux syndromes de Danoff sont similaires, il est très difficile de les diagnostiquer et de les distinguer avec précision.

La cystinose est un trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés, qui s'accompagne d'une production excessive d'histamines et d'enzymes responsables de leur dégradation. Le mécanisme de développement de la maladie a été étudié en détail dans les années 60 du 20e siècle. Les scientifiques ont pu identifier un lien héréditaire de la maladie avec l'absence totale ou partielle du gène codant pour l'enzyme du cycle de l'urée (cystaminase).

Dans la cystinose, le métabolisme des protéines est altéré. En raison de l'accumulation d'accumulations pathologiques dans le corps, divers symptômes apparaissent. Lorsqu'un diagnostic de cystinose est diagnostiqué, des problèmes de santé générale peuvent survenir. La maladie entraîne des problèmes de fonctionnement de divers organes et systèmes. Le métabolisme de la glutamine et de la cystine est également perturbé, ce qui affecte la formation de protéines et le métabolisme des acides aminés.

Selon les manifestations de la maladie héréditaire, un trouble urologique peut se développer à presque tout âge, mais les enfants sont le plus souvent touchés. La prévalence du processus congénital varie dans le monde de 1 à 14 cas pour 50 000