Цистиноза

*Определение*

Цистинозата (синдром на Fanconi) е наследствено заболяване, причинено от нарушена екскреция на цистин, придружено от тежко увреждане на ретикулоендотелната система и образуване на чернодробна цироза. Цистинозите включват повече от 50 генетични форми на заболяването (видове болест на Даноф), обхващащи много подтипове, обикновено засягащи азиатци и чернокожи. Тъй като симптомите на много синдроми на Даноф са сходни, е много трудно да се диагностицира точно и да се разграничи един от друг.

Цистинозата е наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселините, което е придружено от прекомерно производство на хистамини и ензими, отговорни за тяхното разграждане. Механизмът на развитие на заболяването е проучен подробно през 60-те години на 20 век. Учените успяха да идентифицират наследствена връзка на заболяването с пълното или частично отсъствие на гена, кодиращ ензима на цикъла на урея (цистаминаза).

При цистиноза метаболизмът на протеините е нарушен. Поради натрупването на патологични натрупвания в тялото се появяват различни симптоми. При диагностициране на цистиноза може да възникнат проблеми с общото ви здраве. Болестта причинява проблеми с функционирането на различни органи и системи. Метаболизмът на глутамин и цистин също е нарушен, което засяга образуването на протеини и метаболизма на аминокиселините.

В зависимост от проявите на наследственото заболяване, урологично заболяване може да се развие в почти всяка възраст, но най-често са засегнати децата. Разпространението на вродения процес варира в целия свят от 1 до 14 случая на 50 000