Cystinose

*Definitie*

Cystinose (Fanconi-syndroom) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een verminderde uitscheiding van cystine, gepaard gaande met ernstige schade aan het reticulo-endotheliale systeem en de vorming van levercirrose. Cystinosen omvatten meer dan 50 genetische vormen van de ziekte (soorten van de ziekte van Danoff), die vele subtypen omvatten en die doorgaans Aziaten en zwarten treffen. Omdat de symptomen van veel Danoff-syndromen vergelijkbaar zijn, is het erg moeilijk om de symptomen nauwkeurig te diagnosticeren en van elkaar te onderscheiden.

Cystinose is een erfelijke aandoening van het aminozuurmetabolisme, die gepaard gaat met overmatige productie van histamines en enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak ervan. Het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte werd in de jaren 60 van de 20e eeuw gedetailleerd bestudeerd. Wetenschappers hebben een erfelijk verband tussen de ziekte en de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van het gen dat codeert voor het enzym van de ureumcyclus (cystaminase) kunnen identificeren.

Bij cystinose is het eiwitmetabolisme verstoord. Door de opeenhoping van pathologische ophopingen in het lichaam verschijnen er verschillende symptomen. Wanneer de diagnose cystinose wordt gesteld, kunnen er problemen met uw algemene gezondheid optreden. De ziekte veroorzaakt problemen met het functioneren van verschillende organen en systemen. Ook wordt het metabolisme van glutamine en cystine verstoord, wat de vorming van eiwitten en het metabolisme van aminozuren beïnvloedt.

Afhankelijk van de manifestaties van de erfelijke ziekte kan een urologische aandoening zich op vrijwel elke leeftijd ontwikkelen, maar kinderen worden het vaakst getroffen. De prevalentie van het aangeboren proces varieert over de hele wereld van 1 tot 14 gevallen per 50.000