Cystinose

*Definisjon*

Cystinose (Fanconi syndrom) er en arvelig sykdom forårsaket av nedsatt utskillelse av cystin, ledsaget av alvorlig skade på retikuloendotelsystemet og dannelse av levercirrhose. Cystinoser inkluderer mer enn 50 genetiske former av sykdommen (Danoff sykdomsarter), som spenner over mange undertyper, som typisk påvirker asiater og svarte. Fordi symptomene på mange Danoff-syndromer er like, er det svært vanskelig å nøyaktig diagnostisere og skille dem fra hverandre.

Cystinose er en arvelig forstyrrelse av aminosyremetabolismen, som er ledsaget av overdreven produksjon av histaminer og enzymer som er ansvarlige for deres nedbrytning. Mekanismen for utvikling av sykdommen ble studert i detalj på 60-tallet av det 20. århundre. Forskere var i stand til å identifisere en arvelig sammenheng av sykdommen med fullstendig eller delvis fravær av genet som koder for ureasyklusenzymet (cystaminase).

Ved cystinose er proteinmetabolismen svekket. På grunn av akkumulering av patologiske ansamlinger i kroppen, vises forskjellige symptomer. Når du får diagnosen cystinose, kan det oppstå problemer med din generelle helse. Sykdommen forårsaker problemer med funksjonen til ulike organer og systemer. Stoffskiftet av glutamin og cystin blir også forstyrret, noe som påvirker dannelsen av proteiner og metabolismen av aminosyrer.

Avhengig av manifestasjonene av den arvelige sykdommen, kan en urologisk lidelse utvikles i nesten alle aldre, men barn er oftest rammet. Prevalensen av den medfødte prosessen varierer rundt om i verden fra 1 til 14 tilfeller per 50 000