Sistinosis

*Definisi*

Sistinosis (sindrom Fanconi) merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gangguan ekskresi sistin, disertai kerusakan parah pada sistem retikuloendotelial dan terbentuknya sirosis hati. Sistinosis mencakup lebih dari 50 bentuk genetik penyakit (spesies penyakit Danoff), yang mencakup banyak subtipe, biasanya menyerang orang Asia dan kulit hitam. Karena gejala dari banyak sindrom Danoff serupa, sangat sulit untuk mendiagnosis dan membedakan satu sama lain secara akurat.

Sistinosis adalah kelainan metabolisme asam amino herediter, yang disertai dengan produksi histamin dan enzim berlebihan yang bertanggung jawab atas pemecahannya. Mekanisme perkembangan penyakit ini dipelajari secara rinci pada tahun 60an abad ke-20. Para ilmuwan mampu mengidentifikasi hubungan herediter penyakit ini dengan tidak adanya gen yang mengkode enzim siklus urea (sistaminase) secara keseluruhan atau sebagian.

Dengan sistinosis, metabolisme protein terganggu. Akibat penumpukan akumulasi patologis di dalam tubuh, berbagai gejala muncul. Ketika didiagnosis menderita sistinosis, kesulitan dengan kesehatan Anda secara umum mungkin timbul. Penyakit ini menyebabkan masalah pada fungsi berbagai organ dan sistem. Metabolisme glutamin dan sistin juga terganggu sehingga mempengaruhi pembentukan protein dan metabolisme asam amino.

Tergantung pada manifestasi penyakit keturunan, kelainan urologi dapat berkembang pada hampir semua usia, namun anak-anak paling sering terkena. Prevalensi proses kongenital bervariasi di seluruh dunia dari 1 hingga 14 kasus per 50.000 penduduk