시스틴증

*정의*

시스틴증(판코니 증후군)은 세망내피계의 심각한 손상과 간경변의 형성을 동반하는 시스틴 배설 장애로 인한 유전병입니다. 시스티노스는 50개 이상의 유전적 형태의 질병(다노프병 종)을 포함하며, 다양한 하위 유형에 걸쳐 있으며 일반적으로 아시아인과 흑인에게 영향을 미칩니다. 많은 다노프 증후군의 증상은 유사하기 때문에 서로를 정확하게 진단하고 구별하는 것이 매우 어렵습니다.

시스틴증은 히스타민과 효소의 분해를 담당하는 과도한 생산을 동반하는 아미노산 대사의 유전성 장애입니다. 질병의 발병 메커니즘은 20세기 60년대에 자세히 연구되었습니다. 과학자들은 요소 회로 효소(시스타미나제)를 암호화하는 유전자가 완전히 또는 부분적으로 없는 질병의 유전적 연관성을 확인할 수 있었습니다.

시스틴증에서는 단백질 대사가 손상됩니다. 신체에 병리학 적 축적이 축적되어 다양한 증상이 나타납니다. 시스틴증 진단을 받으면 전반적인 건강에 어려움이 발생할 수 있습니다. 이 질병은 다양한 기관과 시스템의 기능에 문제를 일으킵니다. 글루타민과 시스틴의 대사도 중단되어 단백질 형성과 아미노산 대사에 영향을 미칩니다.

유전병의 증상에 따라 비뇨기과 질환은 거의 모든 연령에서 발생할 수 있지만 어린이가 가장 자주 영향을 받습니다. 선천성 돌기의 유병률은 전 세계적으로 50,000명당 1~14명으로 다양합니다.