Cystynoza

*Definicja*

Cystynoza (zespół Fanconiego) jest chorobą dziedziczną spowodowaną upośledzeniem wydalania cystyny, której towarzyszy ciężkie uszkodzenie układu siateczkowo-śródbłonkowego i powstawanie marskości wątroby. Cystynozy obejmują ponad 50 genetycznych form choroby (gatunki choroby Danoffa), obejmujących wiele podtypów, zwykle dotykających Azjatów i osoby rasy czarnej. Ponieważ objawy wielu zespołów Danoffa są podobne, bardzo trudno jest dokładnie zdiagnozować i odróżnić jeden od drugiego.

Cystynoza jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów, któremu towarzyszy nadmierna produkcja histamin i enzymów odpowiedzialnych za ich rozkład. Mechanizm rozwoju choroby został szczegółowo zbadany w latach 60. XX wieku. Naukowcom udało się zidentyfikować dziedziczny związek choroby z całkowitym lub częściowym brakiem genu kodującego enzym cyklu mocznikowego (cystaminazę).

W cystynozie metabolizm białek jest zaburzony. Z powodu gromadzenia się patologicznych nagromadzeń w organizmie pojawiają się różne objawy. W przypadku rozpoznania cystynozy mogą pojawić się problemy z ogólnym stanem zdrowia. Choroba powoduje problemy w funkcjonowaniu różnych narządów i układów. Zaburzony jest także metabolizm glutaminy i cystyny, co wpływa na powstawanie białek i metabolizm aminokwasów.

W zależności od objawów choroby dziedzicznej zaburzenie urologiczne może rozwinąć się niemal w każdym wieku, ale najczęściej dotyczy to dzieci. Częstość występowania wyrostka wrodzonego waha się na całym świecie od 1 do 14 przypadków na 50 000