Sistinoz

*Tanım*

Sistinoz (Fanconi sendromu), retiküloendotelyal sistemde ciddi hasar ve karaciğer sirozu oluşumunun eşlik ettiği sistin atılımının bozulmasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Sistinozlar hastalığın 50'den fazla genetik formunu (Danoff hastalığı türü) içerir ve birçok alt tipi kapsar ve tipik olarak Asyalıları ve siyahları etkiler. Birçok Danoff sendromunun semptomları benzer olduğundan, doğru bir şekilde teşhis etmek ve birini diğerinden ayırmak çok zordur.

Sistinoz, amino asit metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğudur ve buna aşırı histamin üretimi ve bunların parçalanmasından sorumlu enzimler eşlik eder. Hastalığın gelişim mekanizması 20. yüzyılın 60'lı yıllarında detaylı olarak incelenmiştir. Bilim adamları, üre döngüsü enzimini (sistaminaz) kodlayan genin tamamen veya kısmen yokluğuyla hastalığın kalıtsal bir bağlantısını tespit edebildiler.

Sistinozda protein metabolizması bozulur. Vücutta patolojik birikimlerin birikmesi nedeniyle çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Sistinoz tanısı konulduğunda genel sağlığınızla ilgili zorluklar ortaya çıkabilir. Hastalık çeşitli organ ve sistemlerin işleyişinde sorunlara neden olur. Protein oluşumunu ve amino asitlerin metabolizmasını etkileyen glutamin ve sistin metabolizması da bozulur.

Kalıtsal hastalığın belirtilerine bağlı olarak ürolojik bir bozukluk hemen hemen her yaşta gelişebilir, ancak en çok çocuklar etkilenir. Konjenital sürecin prevalansı dünya çapında 50.000'de 1 ila 14 vaka arasında değişmektedir.