Kystinoosi

*Määritelmä*

Kystinoosi (Fanconin oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kystiinin heikentyneestä erittymisestä, johon liittyy vakava retikuloendoteliaalisen järjestelmän vaurio ja maksakirroosin muodostuminen. Kystinooseihin kuuluu yli 50 taudin geneettistä muotoa (Danoffin taudin laji), jotka kattavat monia alatyyppejä, jotka tyypillisesti vaikuttavat aasialaisiin ja mustiin. Koska monien Danoffin oireyhtymien oireet ovat samankaltaisia, on erittäin vaikea diagnosoida tarkasti ja erottaa toisistaan.

Kystinoosi on perinnöllinen aminohappoaineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy liiallinen histamiinien ja niiden hajoamisesta vastuussa olevien entsyymien tuotanto. Taudin kehittymismekanismia tutkittiin yksityiskohtaisesti 1900-luvun 60-luvulla. Tutkijat pystyivät tunnistamaan taudin perinnöllisen yhteyden ureasyklin entsyymiä (kystaminaasia) koodaavan geenin täydelliseen tai osittaiseen puuttumiseen.

Kystinoosissa proteiiniaineenvaihdunta on heikentynyt. Johtuen patologisten kertymien kertymisestä kehoon, ilmaantuu erilaisia ​​oireita. Kun sinulla on diagnosoitu kystinoosi, yleisterveytesi voi aiheuttaa vaikeuksia. Sairaus aiheuttaa ongelmia eri elinten ja järjestelmien toiminnassa. Myös glutamiinin ja kystiinin aineenvaihdunta häiriintyy, mikä vaikuttaa proteiinien muodostumiseen ja aminohappojen aineenvaihduntaan.

Perinnöllisen sairauden ilmenemismuodoista riippuen urologinen häiriö voi kehittyä melkein missä tahansa iässä, mutta lapsilla on useimmiten se. Synnynnäisprosessin esiintyvyys vaihtelee eri puolilla maailmaa 1-14 tapauksesta 50 000:ta kohden.