シスチン症

*意味*

シスチン症 (ファンコーニ症候群) は、シスチンの排泄障害によって引き起こされ、細網内皮系への重度の損傷と肝硬変の形成を伴う遺伝性疾患です。シスチノーゼには、多くのサブタイプにわたる 50 以上の遺伝的形態 (ダノフ病種) が含まれており、通常はアジア人や黒人が罹患します。多くのダノフ症候群の症状は似ているため、それぞれを正確に診断して区別することは非常に困難です。

シスチン症はアミノ酸代謝の遺伝性疾患であり、ヒスタミンとその分解に関与する酵素の過剰産生を伴います。この病気の発症メカニズムは、20世紀の60年代に詳細に研究されました。科学者たちは、尿素サイクル酵素（シスタミナーゼ）をコードする遺伝子の完全または部分的欠如とこの疾患の遺伝的関係を特定することができました。

シスチノーシスでは、タンパク質代謝が障害されます。病的な蓄積が体内に蓄積されることで、さまざまな症状が現れます。シスチノーシスと診断されると、全身的な健康上の問題が生じる可能性があります。この病気は、さまざまな臓器やシステムの機能に問題を引き起こします。グルタミンとシスチンの代謝も妨げられ、タンパク質の形成やアミノ酸の代謝に影響を与えます。

遺伝性疾患の症状に応じて、泌尿器疾患はほぼすべての年齢で発症する可能性がありますが、最も多くの場合子供が罹患します。先天性プロセスの有病率は世界中で異なり、50,000 人あたり 1 ～ 14 人です。