Cistinosi

*Definizione*

La cistinosi (sindrome di Fanconi) è una malattia ereditaria causata da una ridotta escrezione di cistina, accompagnata da gravi danni al sistema reticoloendoteliale e dalla formazione di cirrosi epatica. Le cistinosi comprendono più di 50 forme genetiche della malattia (specie della malattia di Danoff), che abbracciano molti sottotipi e colpiscono tipicamente gli asiatici e i neri. Poiché i sintomi di molte sindromi di Danoff sono simili, è molto difficile diagnosticare e distinguere accuratamente le une dalle altre.

La cistinosi è una malattia ereditaria del metabolismo degli aminoacidi, accompagnata da un'eccessiva produzione di istamine ed enzimi responsabili della loro degradazione. Il meccanismo di sviluppo della malattia è stato studiato in dettaglio negli anni '60 del XX secolo. Gli scienziati sono stati in grado di identificare una connessione ereditaria della malattia con l'assenza totale o parziale del gene che codifica per l'enzima del ciclo dell'urea (cistaminasi).

Nella cistinosi, il metabolismo delle proteine ​​è compromesso. A causa dell'accumulo di accumuli patologici nel corpo, compaiono vari sintomi. Quando viene diagnosticata la cistinosi, possono sorgere difficoltà con la salute generale. La malattia causa problemi con il funzionamento di vari organi e sistemi. Viene interrotto anche il metabolismo della glutammina e della cistina, che influisce sulla formazione delle proteine ​​e sul metabolismo degli aminoacidi.

A seconda delle manifestazioni della malattia ereditaria, un disturbo urologico può svilupparsi a quasi tutte le età, ma i bambini sono più spesso colpiti. La prevalenza del processo congenito varia nel mondo da 1 a 14 casi su 50.000