Cystinose

*Definition*

Cystinose (Fanconi syndrom) er en arvelig sygdom forårsaget af nedsat udskillelse af cystin, ledsaget af alvorlig skade på retikuloendotelsystemet og dannelse af levercirrhose. Cystinoser omfatter mere end 50 genetiske former af sygdommen (Danoff-sygdomsarter), der spænder over mange undertyper, som typisk påvirker asiater og sorte. Fordi symptomerne på mange Danoff-syndromer ligner hinanden, er det meget vanskeligt nøjagtigt at diagnosticere og skelne dem fra hinanden.

Cystinose er en arvelig lidelse i aminosyremetabolismen, som er ledsaget af overdreven produktion af histaminer og enzymer, der er ansvarlige for deres nedbrydning. Mekanismen for udvikling af sygdommen blev undersøgt i detaljer i 60'erne af det 20. århundrede. Forskere var i stand til at identificere en arvelig forbindelse af sygdommen med fuldstændig eller delvis fravær af genet, der koder for urinstofcyklusenzymet (cystaminase).

Ved cystinose er proteinstofskiftet nedsat. På grund af ophobningen af ​​patologiske ophobninger i kroppen vises forskellige symptomer. Når diagnosticeret med cystinose, kan der opstå vanskeligheder med dit generelle helbred. Sygdommen giver problemer med funktionen af ​​forskellige organer og systemer. Omsætningen af ​​glutamin og cystin forstyrres også, hvilket påvirker dannelsen af ​​proteiner og metabolismen af ​​aminosyrer.

Afhængig af manifestationerne af den arvelige sygdom kan en urologisk lidelse udvikle sig i næsten alle aldre, men børn er oftest ramt. Forekomsten af ​​den medfødte proces varierer rundt om i verden fra 1 til 14 tilfælde pr. 50.000