Цистиноз

*Визначення*

Цистиноз (синдром Фанконі) – спадкове захворювання, обумовлене порушенням екскреції цистину, що супроводжується важкими ураженнями ретикулоендотеліальної системи та формуванням цирозу печінки. Цистинози включають більш ніж 50 генетичних форм захворювання (види хвороби Даноффа), що охоплюють безліч підтипів, які зазвичай зачіпають людей Азії та чорношкірих. Оскільки симптоми багатьох синдромів Даноффи схожі, дуже важко точно поставити діагноз і відрізнити один одного.

Цистиноз називають спадкове порушення метаболізму амінокислот, яке супроводжується надмірною виробленням гістамінів і ферментів, відповідальних за їх розщеплення. Механізм розвитку захворювання був докладно вивчений у 60-ті роки XX століття. Вченим вдалося виявити спадковий зв'язок хвороби з повною або частковою відсутністю гена, що кодує фермент циклу сечовини (цистаміназ).

При цистинозі порушено білковий метаболізм. Через накопичення в організмі патологічних накопичень проявляються різноманітні симптоми. При діагнозі «цистиноз» можуть виникати проблеми із загальним станом здоров'я. Хвороба викликає проблеми з функціонуванням різних органів та систем. Метаболізм глютаміну та цистину також порушується, що впливає на утворення білків та обмін аміноксилот.

Залежно від проявів спадкового захворювання урологічний розлад може розвиватися практично у будь-якому віці, але найчастіше страждають діти. Поширеність уродженого процесу варіює у різних країнах світу від 1 до 14 випадків на 50 000