Cistinose

*Definição*

A cistinose (síndrome de Fanconi) é uma doença hereditária causada pela excreção prejudicada de cistina, acompanhada por graves danos ao sistema reticuloendotelial e pela formação de cirrose hepática. As cistinoses incluem mais de 50 formas genéticas da doença (espécies da doença de Danoff), abrangendo muitos subtipos, afetando normalmente asiáticos e negros. Como os sintomas de muitas síndromes de Danoff são semelhantes, é muito difícil diagnosticar e distinguir com precisão uma da outra.

A cistinose é um distúrbio hereditário do metabolismo de aminoácidos, que é acompanhado pela produção excessiva de histaminas e enzimas responsáveis ​​pela sua degradação. O mecanismo de desenvolvimento da doença foi estudado detalhadamente na década de 60 do século XX. Os cientistas conseguiram identificar uma ligação hereditária da doença com a ausência total ou parcial do gene que codifica a enzima do ciclo da ureia (cistaminase).

Na cistinose, o metabolismo das proteínas é prejudicado. Devido ao acúmulo de acúmulos patológicos no corpo, aparecem vários sintomas. Quando diagnosticado com cistinose, podem surgir dificuldades com a sua saúde geral. A doença causa problemas no funcionamento de vários órgãos e sistemas. O metabolismo da glutamina e da cistina também é perturbado, o que afeta a formação de proteínas e o metabolismo dos aminoácidos.

Dependendo das manifestações da doença hereditária, um distúrbio urológico pode se desenvolver em quase qualquer idade, mas as crianças são as mais afetadas. A prevalência do processo congênito varia em todo o mundo de 1 a 14 casos por 50.000