Κυστίνωση

*Ορισμός*

Η κυστίνωση (σύνδρομο Fanconi) είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από εξασθενημένη απέκκριση κυστίνης, που συνοδεύεται από σοβαρή βλάβη στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα και σχηματισμό ηπατικής κίρρωσης. Οι κυστινώσεις περιλαμβάνουν περισσότερες από 50 γενετικές μορφές της νόσου (είδος της νόσου Danoff), που εκτείνονται σε πολλούς υποτύπους, που συνήθως προσβάλλουν Ασιάτες και μαύρους. Επειδή τα συμπτώματα πολλών συνδρόμων Danoff είναι παρόμοια, είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί με ακρίβεια και να διακριθεί το ένα από το άλλο.

Η κυστίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων, η οποία συνοδεύεται από υπερβολική παραγωγή ισταμινών και ενζύμων που ευθύνονται για τη διάσπασή τους. Ο μηχανισμός ανάπτυξης της νόσου μελετήθηκε διεξοδικά τη δεκαετία του '60 του 20ου αιώνα. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν μια κληρονομική σύνδεση της νόσου με την πλήρη ή μερική απουσία του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο του κύκλου της ουρίας (κυσταμινάση).

Στην κυστίνωση, ο μεταβολισμός των πρωτεϊνών είναι μειωμένος. Λόγω της συσσώρευσης παθολογικών συσσωρεύσεων στον οργανισμό, εμφανίζονται διάφορα συμπτώματα. Όταν διαγνωστεί με κυστίνωση, μπορεί να προκύψουν δυσκολίες με τη γενική υγεία σας. Η ασθένεια προκαλεί προβλήματα στη λειτουργία διαφόρων οργάνων και συστημάτων. Διαταράσσεται επίσης ο μεταβολισμός της γλουταμίνης και της κυστίνης, γεγονός που επηρεάζει το σχηματισμό πρωτεϊνών και το μεταβολισμό των αμινοξέων.

Ανάλογα με τις εκδηλώσεις της κληρονομικής νόσου, μια ουρολογική διαταραχή μπορεί να αναπτυχθεί σχεδόν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τα παιδιά προσβάλλονται συχνότερα. Ο επιπολασμός της συγγενούς διαδικασίας ποικίλλει σε όλο τον κόσμο από 1 έως 14 περιπτώσεις ανά 50.000