Sistinoz

*Tərif*

Sistinoz (Fankoni sindromu) sistin ifrazının pozulması nəticəsində yaranan, retikuloendotelial sistemin ciddi zədələnməsi və qaraciyər sirrozunun əmələ gəlməsi ilə müşayiət olunan irsi xəstəlikdir. Sistinozlara xəstəliyin 50-dən çox genetik forması (Danoff xəstəliyi növləri) daxildir, bir çox alt tipləri əhatə edir, adətən asiyalıları və qaradərililəri təsir edir. Danoff sindromlarının bir çoxunun simptomları oxşar olduğundan, dəqiq diaqnoz qoymaq və bir-birindən ayırmaq çox çətindir.

Sistinoz, histaminlərin və onların parçalanmasına cavabdeh olan fermentlərin həddindən artıq istehsalı ilə müşayiət olunan amin turşuları mübadiləsinin irsi pozğunluğudur. Xəstəliyin inkişaf mexanizmi 20-ci əsrin 60-cı illərində ətraflı öyrənilmişdir. Elm adamları, karbamid dövrü fermentini (sistaminaz) kodlayan genin tam və ya qismən olmaması ilə xəstəliyin irsi əlaqəsini müəyyən edə bildilər.

Sistinozda zülal mübadiləsi pozulur. Bədəndə patoloji yığılmaların yığılması səbəbindən müxtəlif simptomlar görünür. Sistinoz diaqnozu qoyulduqda, ümumi sağlamlığınızla bağlı çətinliklər yarana bilər. Xəstəlik müxtəlif orqan və sistemlərin işində problemlər yaradır. Qlutamin və sistin mübadiləsi də pozulur, bu da zülalların əmələ gəlməsinə və amin turşularının mübadiləsinə təsir göstərir.

İrsi xəstəliyin təzahürlərindən asılı olaraq, uroloji pozğunluq demək olar ki, hər yaşda inkişaf edə bilər, lakin ən çox uşaqlar təsirlənir. Dünyada anadangəlmə prosesin yayılması 50.000-ə 1-dən 14-ə qədər dəyişir.