Bệnh loạn dưỡng cystine

*Sự định nghĩa*

Cystinosis (hội chứng Fanconi) là một bệnh di truyền do suy giảm bài tiết Cystin, kèm theo tổn thương nghiêm trọng ở hệ thống lưới nội mô và hình thành xơ gan. Cystinoses bao gồm hơn 50 dạng di truyền của bệnh (loài bệnh Danoff), trải rộng trên nhiều phân nhóm, thường ảnh hưởng đến người châu Á và người da đen. Vì các triệu chứng của nhiều hội chứng Danoff giống nhau nên rất khó chẩn đoán và phân biệt chính xác hội chứng này với hội chứng khác.

Cystinosis là một rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin, đi kèm với việc sản xuất quá nhiều histamine và enzyme chịu trách nhiệm phân hủy chúng. Cơ chế phát triển của bệnh được nghiên cứu chi tiết vào những năm 60 của thế kỷ 20. Các nhà khoa học đã có thể xác định mối liên hệ di truyền của căn bệnh này với sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của gen mã hóa enzyme chu trình urê (cystaminase).

Trong bệnh Cystinosis, quá trình chuyển hóa protein bị suy giảm. Do sự tích tụ bệnh lý trong cơ thể nên xuất hiện nhiều triệu chứng khác nhau. Khi được chẩn đoán mắc bệnh Cystinosis, những khó khăn về sức khỏe chung của bạn có thể phát sinh. Bệnh gây ra vấn đề với hoạt động của các cơ quan và hệ thống khác nhau. Quá trình chuyển hóa glutamine và Cystine cũng bị gián đoạn, ảnh hưởng đến quá trình hình thành protein và chuyển hóa axit amin.

Tùy thuộc vào các biểu hiện của bệnh di truyền, rối loạn tiết niệu có thể phát triển ở hầu hết mọi lứa tuổi, nhưng trẻ em thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. Tỷ lệ mắc bệnh bẩm sinh khác nhau trên toàn thế giới từ 1 đến 14 trường hợp trên 50.000 dân.