Цистиноз

*Определение*

Цистиноз (синдром Фанкони) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением экскреции цистина, сопровождающееся тяжелыми поражениями ретикулоэндотелиальной системы и формированием цирроза печени. Цистинозы включают более чем 50 генетических форм заболевания (виды болезни Даноффа), охватывающих множество подтипов, обычно затрагивающих людей Азии и чернокожих. Поскольку симптомы многих синдромов Даноффы схожи, очень трудно точно поставить диагноз и отличить один от другого.

Цистинозом называют наследственное нарушение метаболизма аминокислот, которое сопровождается избыточной выработкой гистаминов и ферментов, ответственных за их расщепление. Механизм развития заболевания был подробно изучен в 60-х годах XX века. Ученым удалось выявить наследственную связь болезни с полным или частичным отсутствием гена, кодирующего фермент цикла мочевины (цистаминазу).

При цистинозе нарушен белковый метаболизм. Из-за накопления в организме патологических накоплений проявляются разнообразные симптомы. При диагнозе «цистиноз» могут появляться трудности с общим состоянием здоровья. Болезнь вызывает проблемы с функционированием различных органов и систем. Метаболизм глютамина и цистина также нарушается, что влияет на образование белков и обмен аминоксилот.

В зависимости от проявлений наследственного заболевания урологическое расстройство может развиваться практически в любом возрасте, но чаще всего страдают дети. Распространенность врожденного процесса варьирует в разных странах мира от 1 до 14 случаев на 50 000