Cystinose

*Definition*

Cystinose (Fanconi-Syndrom) ist eine Erbkrankheit, die durch eine gestörte Ausscheidung von Cystin verursacht wird und mit einer schweren Schädigung des retikuloendothelialen Systems und der Ausbildung einer Leberzirrhose einhergeht. Cystinosen umfassen mehr als 50 genetische Formen der Krankheit (Spezies der Danoff-Krankheit), die viele Subtypen umfassen und typischerweise Asiaten und Schwarze betreffen. Da die Symptome vieler Danoff-Syndrome ähnlich sind, ist es sehr schwierig, sie genau zu diagnostizieren und voneinander zu unterscheiden.

Cystinose ist eine erbliche Störung des Aminosäurestoffwechsels, die mit einer übermäßigen Produktion von Histaminen und Enzymen einhergeht, die für deren Abbau verantwortlich sind. Der Entstehungsmechanismus der Krankheit wurde in den 60er Jahren des 20. Jahrhunderts eingehend untersucht. Wissenschaftler konnten einen erblichen Zusammenhang der Krankheit mit dem vollständigen oder teilweisen Fehlen des Gens identifizieren, das für das Harnstoffzyklus-Enzym (Cystaminase) kodiert.

Bei der Cystinose ist der Proteinstoffwechsel beeinträchtigt. Aufgrund der Anhäufung pathologischer Ansammlungen im Körper treten verschiedene Symptome auf. Bei der Diagnose Cystinose kann es zu Problemen mit Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand kommen. Die Krankheit verursacht Probleme mit der Funktion verschiedener Organe und Systeme. Auch der Stoffwechsel von Glutamin und Cystin ist gestört, was sich auf die Bildung von Proteinen und den Stoffwechsel von Aminosäuren auswirkt.

Abhängig von den Ausprägungen der Erbkrankheit kann sich eine urologische Erkrankung in fast jedem Alter entwickeln, am häufigsten sind jedoch Kinder betroffen. Die Prävalenz des angeborenen Prozesses schwankt weltweit zwischen 1 und 14 Fällen pro 50.000