Cisztinózis

*Meghatározás*

A cisztinózis (Fanconi-szindróma) egy örökletes betegség, amelyet a cisztin kiürülésének zavara okoz, és a retikuloendoteliális rendszer súlyos károsodásával és májcirrhosis kialakulásával jár együtt. A cisztinózisok a betegség több mint 50 genetikai formáját foglalják magukban (Danoff-kór fajok), amelyek számos altípust ölelnek fel, jellemzően az ázsiaiakat és a feketéket érintik. Mivel sok Danoff-szindróma tünetei hasonlóak, nagyon nehéz pontosan diagnosztizálni és megkülönböztetni egymást.

A cisztinózis az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenessége, amely a hisztaminok és a lebontásukért felelős enzimek túlzott termelésével jár. A betegség kialakulásának mechanizmusát a 20. század 60-as éveiben részletesen tanulmányozták. A tudósoknak sikerült azonosítaniuk a betegség örökletes összefüggését a karbamidciklus enzimet (cisztamináz) kódoló gén teljes vagy részleges hiányával.

Cisztinózisban a fehérje anyagcsere károsodik. A kóros felhalmozódások szervezetben való felhalmozódása miatt különféle tünetek jelentkeznek. Amikor cisztinózist diagnosztizálnak, általános egészségi problémák léphetnek fel. A betegség különböző szervek és rendszerek működésében zavarokat okoz. A glutamin és a cisztin anyagcseréje is felborul, ami befolyásolja a fehérjék képződését és az aminosavak anyagcseréjét.

Az örökletes betegség megnyilvánulásaitól függően szinte bármely életkorban kialakulhat urológiai rendellenesség, de leggyakrabban a gyermekeket érinti. A veleszületett folyamat prevalenciája világszerte 1-14 eset/50 000