Cystinóza

*Definice*

Cystinóza (Fanconiho syndrom) je dědičné onemocnění způsobené poruchou vylučování cystinu, provázené těžkým poškozením retikuloendoteliálního systému a vznikem jaterní cirhózy. Cystinózy zahrnují více než 50 genetických forem onemocnění (druh Danoffovy choroby), zahrnujících mnoho podtypů, typicky postihující Asiaty a černochy. Protože příznaky mnoha Danoffových syndromů jsou podobné, je velmi obtížné přesně diagnostikovat a odlišit jeden od druhého.

Cystinóza je dědičná porucha metabolismu aminokyselin, která je doprovázena nadměrnou tvorbou histaminů a enzymů odpovědných za jejich odbourávání. Mechanismus rozvoje onemocnění byl podrobně studován v 60. letech 20. století. Vědcům se podařilo identifikovat dědičnou souvislost onemocnění s úplnou nebo částečnou absencí genu kódujícího enzym močovinového cyklu (cystaminázu).

U cystinózy je narušen metabolismus bílkovin. Kvůli akumulaci patologických nahromadění v těle se objevují různé příznaky. Když je diagnostikována cystinóza, mohou se objevit potíže s vaším celkovým zdravím. Nemoc způsobuje problémy s fungováním různých orgánů a systémů. Rovněž je narušen metabolismus glutaminu a cystinu, což má vliv na tvorbu bílkovin a metabolismus aminokyselin.

V závislosti na projevech dědičného onemocnění se urologická porucha může rozvinout téměř v každém věku, nejčastěji jsou však postiženy děti. Prevalence vrozeného procesu se ve světě liší od 1 do 14 případů na 50 000