Cystinos

*Definition*

Cystinos (Fanconis syndrom) är en ärftlig sjukdom som orsakas av försämrad utsöndring av cystin, åtföljd av allvarlig skada på det retikuloendoteliala systemet och bildandet av levercirros. Cystinoser inkluderar mer än 50 genetiska former av sjukdomen (arter från Danoffs sjukdom), som spänner över många undertyper, som vanligtvis drabbar asiater och svarta. Eftersom symtomen på många Danoffs syndrom är lika, är det mycket svårt att exakt diagnostisera och särskilja dem från varandra.

Cystinos är en ärftlig störning av aminosyrametabolismen, som åtföljs av överdriven produktion av histaminer och enzymer som ansvarar för deras nedbrytning. Mekanismen för utvecklingen av sjukdomen studerades i detalj på 60-talet av 1900-talet. Forskare kunde identifiera ett ärftligt samband av sjukdomen med fullständig eller partiell frånvaro av genen som kodar för ureacykelenzymet (cystaminas).

Vid cystinos är proteinmetabolismen försämrad. På grund av ackumuleringen av patologiska ansamlingar i kroppen uppstår olika symtom. Vid diagnosen cystinos kan svårigheter med din allmänna hälsa uppstå. Sjukdomen orsakar problem med funktionen hos olika organ och system. Även metabolismen av glutamin och cystin störs, vilket påverkar bildandet av proteiner och metabolismen av aminosyror.

Beroende på manifestationerna av den ärftliga sjukdomen kan en urologisk störning utvecklas i nästan alla åldrar, men barn drabbas oftast. Prevalensen av den medfödda processen varierar runt om i världen från 1 till 14 fall per 50 000