Épidermolyse bulleuse congénitale

L'épidermolyse bulleuse congénitale (syn. : érythème bulleux épidermolytique, épidermolyse vésiculaire, streptocérulose, etc.) est une maladie cutanée grave associée à une altération de la synthèse du composant kératinique dans la couche de cellules basales de la peau ou de leur différenciation. Plus rarement, il existe un déficit de l'interaction des protéines de signalisation SLIT-ROBO entre les kératinocytes avec le développement d'une rupture épidermique dans le cadre du système général des connexions neuromusculaires.

Les tactiques de traitement dépendent de la gravité des symptômes, de l'âge du patient et de la présence de maladies concomitantes. En fonction de cela, des hormones stéroïdes à usage externe et interne, des immunoglobulines humaines normales, diverses méthodes de psychothérapie et de psychocorrection sont prescrites, ainsi que des immunosuppresseurs sélectifs sont utilisés pour contrôler la maladie. Grâce à l'utilisation de ce dernier, le patient est capable de se débarrasser de manière autonome de nombreux symptômes.

Le pemphigus vulgaris bulleux congénital est une forme syndromique de dysplasie épidermolytique bulleuse de la peau. Le développement de l'épidermolyse bulleuse héréditaire est provoqué par des mutations des gènes codant pour les molécules du cytosquelette de la membrane basale de la peau : la desmogléine-1, la desmogénine et la PLA.

Type I. Syndromes de Hand-Schuller et kératolyse épidémique dystrophique. Ces défauts sont caractérisés par des anomalies minimes de la kératine provoquant un défaut kératinique