表皮溶解症 先天性水疱症

先天性表皮水疱症（同義：表皮水疱性紅斑、水疱性表皮融解、連鎖球菌症など）は、皮膚の基底細胞層におけるケラチン成分の合成障害またはその分化に関連する重篤な皮膚疾患です。あまり一般的ではありませんが、神経筋接続の一般的なシステムの一部として表皮破裂の発生を伴う、ケラチノサイト間のシグナル伝達タンパク質 SLIT-ROBO 相互作用の欠損が発生します。

治療方針は、症状の重症度、患者の年齢、併発疾患の有無によって異なります。これに応じて、外用および内用のステロイドホルモン、正常なヒト免疫グロブリン、さまざまな精神療法および精神矯正法が処方され、さらに疾患を制御するために選択的免疫抑制剤が使用されます。後者の使用のおかげで、患者は多くの症状を独立して取り除くことができます。

先天性表皮溶解性水疱症（尋常性天疱瘡）は、皮膚の水疱性表皮溶解性異形成の症候性形態です。遺伝性表皮水疱症の発症は、皮膚の基底膜の細胞骨格分子、デスモグレイン-1、デスモゲニン、および PLA をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。

タイプ I。ハンド・シュラー症候群およびジストロフィー性流行性角化溶解症。これらの欠陥は、ケラチン欠陥を引き起こす最小限のケラチン異常によって特徴付けられます。