Epidermolyse Congenitaal Bulleus

Epidermolysis Bullosa Congenitaal (syn.: epidermolytisch bulleus erytheem, vesiculaire epidermolyse, streptocerulose, enz.) is een ernstige huidziekte geassocieerd met verminderde synthese van de keratinecomponent in de laag basale cellen van de huid of hun differentiatie. Minder vaak is er een tekort aan de signaaleiwitten SLIT-ROBO-interactie tussen keratinocyten, met de ontwikkeling van epidermale ruptuur als onderdeel van het algemene systeem van neuromusculaire verbindingen.

Behandelingstactieken zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen, de leeftijd van de patiënt en de aanwezigheid van bijkomende ziekten. Afhankelijk hiervan worden steroïde hormonen voor extern en intern gebruik, normaal menselijk immunoglobuline, verschillende methoden van psychotherapie en psychocorrectie voorgeschreven, en worden selectieve immunosuppressiva gebruikt om de ziekte onder controle te houden. Dankzij het gebruik van dit laatste kan de patiënt zelfstandig van veel symptomen afkomen.

Congenitale epidermolytische bulleuze (pemphigus vulgaris) is een syndromale vorm van bulleuze epidermolytische dysplasie van de huid. De ontwikkeling van erfelijke epidermolysis bullosa wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor de cytoskeletmoleculen van het basaalmembraan van de huid: desmogleïne-1, desmogenine en PLA.

Type I. Hand-Schuller-syndromen en dystrofische epidemische keratolyse. Deze defecten worden gekenmerkt door minimale keratineafwijkingen die een keratinedefect veroorzaken