Епідермоліз Вроджений Бульозний

Епідермоліз Буллозний Природжений (син.: епідермолітична бульозна еритема, везикулезний епідермоліз, стрептоцерульоз та ін.) - тяжке захворювання шкіри, пов'язане з порушеннями синтезу компонента кератину в шарі базальних клітин шкіри або їх диференціація. Рідше є дефіцит сигнальних білків SLIT-ROBO взаємодії між кератиноцитами з розвитком епідермального розриву як частини загальної системи нервово-м'язових зв'язків.

Тактика лікування залежить від вираженості симптомів, віку пацієнта та наявності супутніх захворювань. Залежно від цього призначають стероїдні гормони зовнішнього та внутрішнього застосування, імуноглобулін людини нормальний, різні методи психотерапії та психокорекції, а також для контролю за хворобою застосовують селективні імунодепресанти. Завдяки застосуванню останніх пацієнту вдається самостійно позбутися багатьох симптомів.

Епідермоліт вроджений бульозний (бульбашка звичайна) – це синдромна форма бульозних епідермолітичних дисплазій шкіри. До розвитку спадкового бульозного епідермолізу призводять мутації в генах, що кодують молекули цитоскелету базальної мембрани шкіри: десмоглеїн-1, десмогенін та PLA.

Тип I. Синдроми Хенда-Шюллера та дистрофічний епідемічний кератоліз. Для цих дефектів характерні мінімальні аномалії кератину, що викликають дефект кера