Epidermolyse medfødt bulløs

Epidermolysis Bullosa Congenital (syn.: epidermolytisk bulløst erytem, ​​vesikulær epidermolyse, streptocerulose, etc.) er en alvorlig hudsykdom assosiert med nedsatt syntese av keratinkomponenten i laget av basalceller i huden eller deres differensiering. Mindre vanlig er det en mangel på signalproteinene SLIT-ROBO interaksjon mellom keratinocytter med utvikling av epidermal ruptur som en del av det generelle systemet av nevromuskulære forbindelser.

Behandlingstaktikk avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, pasientens alder og tilstedeværelsen av samtidige sykdommer. Avhengig av dette foreskrives steroidhormoner for ekstern og intern bruk, normalt humant immunglobulin, ulike metoder for psykoterapi og psykokorreksjon, samt selektive immundempende midler for å kontrollere sykdommen. Takket være bruken av sistnevnte er pasienten i stand til selvstendig å kvitte seg med mange symptomer.

Medfødt epidermolytisk bulløs (pemphigus vulgaris) er en syndromisk form for bulløs epidermolytisk dysplasi i huden. Utviklingen av arvelig epidermolysis bullosa er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for cytoskjelettmolekylene i basalmembranen i huden: desmoglein-1, desmogenin og PLA.

Type I. Hand-Schuller syndromer og dystrofisk epidemisk keratolyse. Disse defektene er preget av minimale keratin-avvik som forårsaker en keratin-defekt