Epidermolysis Veleszületett Bullosus

Epidermolysis Bullosa Congenital (szin.: epidermolitikus bullosus erythema, hólyagos epidermolysis, streptocerulosis stb.) súlyos bőrbetegség, amely a bőr bazális sejtrétegében található keratin komponens szintézisének megzavarásával vagy azok differenciálódásával jár. Ritkábban hiányzik a jelátviteli fehérjék SLIT-ROBO kölcsönhatása a keratinociták között, és epidermális ruptura alakul ki a neuromuszkuláris kapcsolatok általános rendszerének részeként.

A kezelési taktika a tünetek súlyosságától, a beteg életkorától és az egyidejű betegségek jelenlététől függ. Ettől függően külső és belső használatra szánt szteroid hormonokat, normál humán immunglobulint, különféle pszichoterápiás és pszichokorrekciós módszereket írnak elő, valamint szelektív immunszuppresszánsokat alkalmaznak a betegség leküzdésére. Az utóbbi használatának köszönhetően a beteg képes önállóan megszabadulni számos tünettől.

A veleszületett epidermolitikus bullosus (pemphigus vulgaris) a bőr bullosus epidermolitikus diszpláziájának szindrómás formája. Az örökletes epidermolysis bullosa kialakulását a bőr alapmembránjának citoszkeletális molekuláit kódoló gének mutációi okozzák: dezmoglein-1, dezmogenin és PLA.

I. típus. Hand-Schuller szindrómák és disztrófiás járványos keratolízis. Ezeket a hibákat minimális keratin-rendellenességek jellemzik, amelyek keratinhibát okoznak