先天性大疱性表皮松解症

先天性大疱性表皮松解症（同义词：表皮松解性大疱性红斑、水疱性表皮松解症、链球菌病等）是一种严重的皮肤病，与皮肤基底细胞层角蛋白成分合成或其分化受损有关。不太常见的是，角质形成细胞之间信号蛋白 SLIT-ROBO 相互作用的缺陷导致表皮破裂（作为神经肌肉连接的一般系统的一部分）的发展。

治疗策略取决于症状的严重程度、患者的年龄以及伴随疾病的存在。据此，开出外用和内用类固醇激素、正常人免疫球蛋白、各种心理治疗和心理矫正方法，以及选择性免疫抑制剂来控制疾病。由于使用后者，患者能够独立摆脱许多症状。

先天性表皮松解性大疱（寻常型天疱疮）是皮肤大​​疱性表皮松解性发育不良的一种综合征形式。遗传性大疱性表皮松解症的发生是由编码皮肤基底膜细胞骨架分子的基因突变引起的：桥粒芯糖蛋白-1、桥粒皂苷元和 PLA。

I 型。Hand-Schuller 综合征和营养不良性流行性角化松解症。这些缺陷的特征是导致角蛋白缺陷的最小角蛋白异常