Epidermolysis Congenital Bullous

Το Epidermolysis Bullosa Congenital (σύν.: επιδερμολυτικό πομφολυγώδες ερύθημα, φυσαλιδώδης επιδερμόλυση, στρεπτοκερύλωση κ.λπ.) είναι μια σοβαρή δερματική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή της σύνθεσης του συστατικού κερατίνης στο στρώμα των βασικών κυττάρων του δέρματος ή τη διαφοροποίησή τους. Λιγότερο συχνά, υπάρχει ανεπάρκεια των πρωτεϊνών σηματοδότησης SLIT-ROBO αλληλεπίδραση μεταξύ των κερατινοκυττάρων με την ανάπτυξη επιδερμικής ρήξης ως μέρος του γενικού συστήματος νευρομυϊκών συνδέσεων.

Οι τακτικές θεραπείας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, την ηλικία του ασθενούς και την παρουσία συνοδών νοσημάτων. Ανάλογα με αυτό, συνταγογραφούνται στεροειδείς ορμόνες για εξωτερική και εσωτερική χρήση, φυσιολογική ανθρώπινη ανοσοσφαιρίνη, διάφορες μέθοδοι ψυχοθεραπείας και ψυχοδιόρθωσης, καθώς και επιλεκτικά ανοσοκατασταλτικά για τον έλεγχο της νόσου. Χάρη στη χρήση του τελευταίου, ο ασθενής είναι σε θέση να απαλλαγεί ανεξάρτητα από πολλά συμπτώματα.

Η συγγενής επιδερμολυτική πομφολυγώδης (pemphigus vulgaris) είναι μια συνδρομική μορφή φυσαλιδώδους επιδερμολυτικής δυσπλασίας του δέρματος. Η ανάπτυξη της κληρονομικής μπουλόζας επιδερμόλυσης προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τα κυτταροσκελετικά μόρια της βασικής μεμβράνης του δέρματος: δεσμογλεΐνη-1, δεσμογενίνη και PLA.

Τύπος Ι. Σύνδρομα Hand-Schuller και δυστροφική επιδημική κερατόλυση. Αυτά τα ελαττώματα χαρακτηρίζονται από ελάχιστες ανωμαλίες κερατίνης που προκαλούν ελάττωμα κερατίνης